mucoviscidose

Mucoviscidose

Comprendre

La mucoviscidose est une maladie dont la cause est génétique et qui touche environ un bébé sur 4000. Elle attaque avant tout les poumons, mais également l’appareil digestif et génital. Les cellules qui constituent les muqueuses produisent une protéine défectueuse. Le mucus sécrété ne contient pas assez d’eau, il est épais et visqueux. Pour cette raison, il peut obstruer les conduits respiratoires ou empêcher le travail digestif.

mucoviscidose

Symptômes

Tandis que la mucoviscidose peut se manifester très tôt, les premiers symptômes apparaissent plus tardivement chez d’autres patients :

  • Toux chronique parfois accompagnée de crachats
  • Infections broncho-pulmonaires
  • Fatigue
  • Faible gain de poids ou amaigrissement
  • Diarrhée chronique ou constipation

Facteurs Aggravants

Afin de minimiser les risques de complication, les personnes atteintes de la mucoviscidose doivent adopter une hygiène de vie irréprochable :

  • S’éloigner de tout type de tabagisme, même passif
  • Éviter les infections bactériennes ou virales
  • Garder une activité physique régulière
mucoviscidose

Diagnostic

Puisque la mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire, elle est souvent détectée dès la naissance ou durant la petite enfance. Depuis 2011 en Suisse, le dépistage néonatal de la mucoviscidose est proposé à tous les nouveau-nés, permettant une prise en charge précoce et optimale des malades. Le premier test consiste à vérifier le taux de sel présent dans la sueur, son excès étant caractéristique de la mucoviscidose. Ce diagnostic est ensuite confirmé par l’analyse génétique de la protéine CFTR afin de vérifier les mutations du gène.

Indications

Le traitement de la mucoviscidose dépend de l’avancée de la maladie ainsi que des organes touchés. Les malades doivent prendre garde à la dénutrition, bien s’hydrater et se supplémenter en extraits pancréatiques. Pour désencombrer les bronches, les médecins préconisent des fluidifiants bronchiques et des bronchodilatateurs sous forme d’aérosols. La kinésithérapie respiratoire se révèle un complément très efficace. Lorsque les patients sont trop faibles, les techniques d’aspiration peuvent aider. À un stade avancé, lorsque la respiration devient difficile, les malades peuvent être assistés d’un appareil de ventilation non invasive ou profiter d’un traitement d’oxygénothérapie.