neuromusculaire

Neuromusculaire

Comprendre

Les spécialistes dénombrent une centaine de maladies neuromusculaires différentes. Ces pathologies touchent les motoneurones, les nerfs et les muscles, mais elles n’affectent pas seulement la motricité des membres. Elles peuvent aussi atteindre certaines fonctions vitales qui dépendent des muscles, comme la respiration. La cause peut être une mutation génétique, un dysfonctionnement du système immunitaire, une intoxication, une carence ou une infection entre autres.

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Symptômes

Les symptômes des maladies neuromusculaires sont très variables en fonction des muscles touchés. Ils peuvent correspondre à :

  • Une perte de force musculaire
  • Des difficultés motrices (des membres, mais aussi faciales)
  • Des déformations orthopédiques
  • Des difficultés respiratoires
  • Des troubles cardiaques
  • Des troubles de la phonation
  • Des troubles de la déglutition

Facteurs Aggravants

La majorité des maladies neuromusculaires sont causées par des mutations génétiques. Elles peuvent être transmises d’une génération à l’autre à travers l’ADN d’un parent ou bien naître d’une mutation spontanée. La plupart de ces maladies sont également évolutives. Les patients perdent progressivement leur mobilité, jusqu’à ne plus pouvoir marcher ou respirer sans aide.

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Diagnostic

L’examen clinique doit être réalisé par un neurologue spécialisé. Un électroneuromyogramme est un examen composé de différents tests. Il permet d’identifier une maladie neuromusculaire et d’en préciser le type. Des moyens différents sont employés en fonction de l’anomalie recherchée. Une anomalie génétique peut être identifiée grâce à un bilan sanguin. Les techniques d’imagerie permettent de trouver une anomalie située au niveau d’un nerf ou d’un muscle. Enfin, une biopsie donne davantage d’information sur la maladie neuromusculaire.

Indications

Aujourd’hui, aucun traitement ne soigne les maladies neuromusculaires, mais il existe des interventions médicales permettant d’augmenter l’espérance de vie des patients et de préserver leur mobilité physique. Si une maladie neuromusculaire chronique engendre une insuffisance respiratoire aiguë, la ventilation non invasive est une solution à privilégier, associée éventuellement à l’oxygénothérapie.